MTHFR: Kolejny element układanki ADHD-Genetics

Jeśli wiemy o ADHD na pewno jedno, to na pewno nikt nie wie, co go powoduje. Dziedzictwo genetyczne i wiele czynniki środowiskowe udowodniono, że zwiększają ryzyko urodzenia dziecka z ADHD. Jednak nikt nie może powiedzieć, że jakakolwiek konkretna rzecz, która do tej pory powoduje. W rzeczywistości ADHD jest złożonym zaburzeniem, które prawdopodobnie nie jest spowodowane przez jedną pewną nieprawidłowość genetyczną lub czynnik środowiskowy. Podobnie jak autyzm, zaburzenie obejmuje spektrum objawów o różnym nasileniu, a jego przyczyny mogą naśladować podobny wzór.

Genetyczne „instrukcje” dla dziecka obejmują połączenie instrukcji od każdego z rodziców. Językiem tych instrukcji jest nasz indywidualny kod genetyczny. Niektóre czynniki genetyczne przekazywane są potomstwu tak, jak występują u jednego z rodziców - na przykład kolor oczu lub kolor włosów. Inne cechy genetyczne są tworzone przez nową kombinację różnych genów rodzicielskich. Ponadto nieprawidłowości w tworzeniu genów mogą prowadzić do różnic i zaburzeń; Zespół Downa jest tego dobrze znanym przykładem. Niektóre nieprawidłowości genetyczne również zwiększają ryzyko ADHD i autyzmu.

Nauczyliśmy się tego wszystkiego dzięki rozwijającej się dziedzinie nauk genetycznych. I każdego dnia uczymy się coraz więcej o zaburzeniach neurologicznych, takich jak ADHD i autyzm, dzięki neurogenetyce - subpolu która łączy genetykę i neuronaukę, aby rzucić trochę światła na przyczyny zaburzeń neurologicznych i, pewnego dnia, zabiegi.

Wiemy, że rodzice z ADHD częściej mają dzieci z ADHD, ponieważ jest to dziedziczne. Ale jakie konkretne geny prowadzą do zwiększonego ryzyka ADHD lub autyzmu? Jednym z winowajców jest MTHFR. Geny MTHFR kontrolują biologiczny proces zachodzący w ciele, który wpływa na funkcje neurologiczne. Nieprawidłowości w MTHFR powiązano już z ponad 60 zaburzeniami, w tym z autyzmem i zaburzeniami nastroju. Są również widoczne u wielu osób z ADHD.

Co to jest MTHFR?

MTHFR to nazwa zarówno genu, jak i enzymu w ludzkim ciele - konkretnie reduktazy metylenotetrahydrofolianowej. Gen mówi ciału, jak wytwarzać enzym. Enzym ten jest ważny do prawidłowego przetwarzania kwasu foliowego lub kwasu foliowego (B9). Mówiąc najprościej, przekształca folian w biodostępną formę, metylofolan, w procesie zwanym metylacją. Metylofolian następnie przekształca aminokwasy do różnych funkcji organizmu, w tym do produkcji serotoniny i dopaminy.

[Bezpłatne pobieranie: Czy to ADHD czy błędna diagnoza?]

Tak więc, jeśli gen MTHFR jest zmutowany, nie może prawidłowo wytwarzać enzymu, co zakłóca procesy w dół linia - jedną z nich jest produkcja serotoniny i dopaminy, kluczowych graczy w ADHD, autyzmu i nastroju zaburzenia Wada rozwojowa genu MTHFR powoduje, że organizm zmienia folian w metylofolan ze zmniejszoną wydajnością (zaledwie 10% dla homozygotycznych i 50% dla heterozygotycznych). Osoba może mieć zbyt dużo kwasu foliowego w swoim ciele i niewystarczającą ilość metylofolianu, co ponownie utrudnia procesy w dolnej linii.

MTHFR wspomaga także proces detoksykacji w organizmie. Gdy nie działa prawidłowo, poziomy metali ciężkich i minerałów mogą osiągać niebezpieczne poziomy lub nierównowagę, co może powodować nadpobudliwość, zaburzenia nastroju i wiele więcej.

Jak leczy się MTHFR?

Nieleczone mutacje MTHFR mogą powodować gromadzenie się kwasu foliowego i pogarszać zaburzenia nastroju i zachowania oraz utrudniać leczenie (szczególnie zaburzenia nastroju). Jako taka mutacja często wyjaśnia, przynajmniej częściowo, dlaczego niektóre osoby mają wrażliwość lub rzadkie reakcje na leki, a nawet suplementy. Wyjaśnia również, dlaczego nastrój i zachowanie mogą się pogorszyć, gdy dziecko przyjmuje zwykłą multiwitaminę, a nawet je wzbogacone płatki zbożowe.

Leczenie polimorfizmów MTHFR różni się w zależności od struktury genetycznej lub genomu osobnika. Metylowane wersje suplementów, takich jak folian (metylofolan) i B-12 (metylokobalamina, hydroksykobalamina lub adenokobalamina) są często zalecane, a także biologicznie aktywna forma B6 (pirydoksal-5-fosforan lub P-5-P) oraz jakość przeciwutleniacz. Zalecane jest również unikanie dodatkowego kwasu foliowego.

[Badanie: gen, który pomaga regionom mózgu komunikować się, może być powiązany z ADHD]

Jak testujesz MTHFR?

Najlepiej współpracować z lekarzem w zakresie testowania i leczenia nieprawidłowości MTHFR. Jest to złożony proces, który wymaga delikatnych eksperymentów, aby uzyskać właściwy wynik. Większość lekarzy nic nie wie o MTHFR, więc powinieneś poszukać lekarza medycyny zintegrowanej.

Laura, mama dwójki dzieci z Connecticut, natknęła się na potencjalną potrzebę przeprowadzenia testów MTHFR u swoich dzieci, szukając pomocy online. Zdiagnozowano u jej dzieci PANS (lub PANDAS) - zaburzenie autoimmunologiczne wywołane infekcją i charakteryzujące się nagłym pojawieniem się objawów zdrowia psychicznego, emocjonalnego i behawioralnego, mających wiele objawów z ADHD.

Jeśli nie możesz znaleźć lekarza do współpracy, nadal możesz uzyskać test. Jest dostępny w różnych firmach online i wymaga jedynie próbki śliny lub wymazu z policzka.

„Użyliśmy 23andMe.com aby uzyskać surowe dane genetyczne, porównując porównanie naszych genów z genami „typowymi” dla populacji ogólnej ”- wyjaśniła Laura. „Następnie wziąłem te dane i uruchomiłem je w aplikacji www.geneticgenie.org, który przeanalizował około 30 punktów danych genetycznych i powiedział mi, czy nasze wyniki były „typowe” czy „nietypowe”. Te szczególne punkty wskazują, czy twoje ciało jest w stanie skutecznie przetwarzają lub metylują różne witaminy, aminokwasy, minerały i składniki odżywcze, z których wiele pomaga ciału wytwarzać kluczowe neuroprzekaźniki - główne czynniki wpływające na umysł i zachowanie zdrowie. Nasz raport Genetic Genie oznaczył wszystkie geny, które nie działały „zgodnie z oczekiwaniami” i mogły potencjalnie zakłócać sposób, w jaki ciało wykorzystywało niektóre neuroprzekaźniki ”.

„Moja córka widziała największą korzyść. Zacząłem od rozwiązania jej „wady” MTHFR, która utrudnia jej zdolność do przekształcania kwasu foliowego (witaminy B9) w formę, która może współpracować z witaminą B12, aby ostatecznie wytworzyć energię i serotoninę. W ciągu pierwszych kilku miesięcy uzupełniania i zerowania właściwych dawek określonej formy witaminy B9 (metylofolian) i forma B12, która działa najlepiej dla niej (adenokobalamina), zauważyłem ogromną poprawę jej drastycznego wahania nastroju. Stała się znacznie bardziej zrównoważona, spokojniejsza. ”

Jeśli leczenie Twojego dziecka nie idzie dobrze lub masz wrażenie, że wszystko robisz dobrze, ale wciąż czegoś brakuje, testowanie polimorfizmów MTHFR może być logicznym następnym krokiem.

[Bezpłatne seminarium internetowe: Co Neuroscience ujawnia na temat mózgu ADHD]

---

Więcej informacji na temat MTHFR i neurogenomiki

The National Library of Medicine: Genetics Home Reference

Witryna MTHFR dr Ben Lyncha

Nutrigenomics dr Amy Yasko

“Mutacja genetyczna, która może wpływać na zdrowie psychiczne i fizyczne ”w dzisiejszej psychologii

Zaktualizowano 4 listopada 2019 r