Kolejny kawałek układanki? Nowe badania Zeroes nad konkretnymi składnikami genetycznymi ADHD

10 stycznia 2017 r

ADHD jest wysoce genetyczny, a szczególnie od jednego genu związany jest jego rozwój. Ten gen, ADGRL3, ma wspólne odmiany, które są konsekwentnie powiązane z ADHD u dzieci i dorosłych; niektóre odmiany mogą nawet pomóc badaczom przewidzieć nasilenie objawów ADHD u pacjenta. Teraz nowe badanie idzie jeszcze dalej, znajdując specyficzną wadę genu, która jest wysoce związana z ADHD i zaburzenia pokrewne - torowanie drogi dla specjalistycznych leków i lepsze zrozumienie za sobą ścieżek neuronowych ADHD.

Badania, opublikowane w czasopiśmie Psychiatria biologiczna na 15 grudnia 2016 r. Przeanalizowano gen ADGRL3 u 838 osób, z których 372 miało ADHD. Naukowcy zidentyfikowali jedną konkretną sekcję genu - znaną jako wzmacniacz transkrypcji ECR47 - która działała inaczej w mózgach osób z ADHD. Okazało się, że nieprawidłowe działanie w ECR47 spowodowało, że gen ADGRL3 ulega mniejszej ekspresji w wzgórzu - kluczowym regionie mózgu zaangażowanym w ruch umiejętności i czujność - i był związany ze zmniejszonymi zdolnościami przetwarzania sensorycznego, a także z klasycznymi objawami ADHD, takimi jak impulsywność i nieuwaga.

Wyniki stanowią tylko niewielką część układanki składników genetycznych, które kontrolują ADHD naukowcy powiedzieli, ale postęp jest obiecujący - szczególnie jeśli chodzi o rozwój nowych leki

„W nowej erze genomiki i medycyny precyzyjnej kluczem do sukcesu jest wniknięcie wkładu genetycznego i uwzględnienie pewnego stopnia stratyfikacji pacjentów” powiedział Ariel Martinez, M.S., główny autor badania. Oznacza to, że można stworzyć leki ukierunkowane na gen ADGRL3 - a nawet mutację ECR47 - z korzyścią dla pacjentów, u których tradycyjne stymulanty nie działają.

„Martinez i współpracownicy pomagają nam zrozumieć, w jaki sposób zmienność genu ADGRL3 może przyczynić się do dysfunkcji wzgórzowej w ADHD” powiedział John Krystal, redaktor Psychiatria biologiczna. „Mózg jest niezwykle złożony. Jednak zaczynamy wykorzystywać wątki tej złożonej biologii, które ujawniają mechanizmy, za pośrednictwem których mogą się rozwijać zaburzenia takie jak ADHD. ”

Zaktualizowano 5 kwietnia 2017 r