Znaleziono nowy związek między mutacją genów, pamięcią roboczą i autyzmem

7 października 2014 r

Zaburzenia spektrum autyzmu (ASD) są złożonym ciągiem stanów neurobiologicznych, które pokrywają się z objawami ADHD u nawet połowy dzieci z ASD. Dzieci z ASD mogą zostać błędnie zdiagnozowane z ADHD, jeśli zmagają się społecznie lub mają powolny rozwój języka. Kluczem do rozróżnienia zaburzeń jest zbadanie pierwotnych przyczyn objawów. Czy to jest kwestia funkcji wykonawczej, lub brakujący element rozwojowy tworzący problem?

Nowe badania skoncentrowanie się na mutacji w jednym konkretnym genie - homologie fosfatazy i tensyny (PTEN) - jest teraz o krok bliżej do zidentyfikowania cech charakterystycznych tego złożonego zaburzenia mózgu. Dzieci z mutacją i autyzmem PTEN często również mają makrocefalia lub powiększenie głowy. Badacze porównali dane 17 dzieci z PTEN-ASD, które miały powiększoną cechę głowy, z danymi z trzech inne grupy: 16 uczestników z autyzmem i makrocefalią, 38 dzieci tylko z ASD i 14 osób bez nieład. Odkryli, że dzieci, które miały mutację PTEN, miały również problemy z pamięcią roboczą. Ta grupa przetwarzała informacje powoli i wykazywała trudności z zachowaniem informacji w pamięci krótkotrwałej podczas pracy nad zadaniem.

Badacze wykorzystali obrazowanie rezonansem magnetycznym (MRI), aby ustalić, że problemy te były wynikiem mutacji PTEN, która spowodowała wadliwe działanie uniemożliwiające pełny rozwój istoty białej. Istota biała pozwala regionom mózgu komunikować się ze sobą. Rozpad połączeń między różnymi obszarami mózgu może pomóc wyjaśnić, dlaczego dzieci mają ASD. Naukowcy obawiają się również, że mutacja PTEN może uczynić ludzi bardziej podatnymi na rozwój raka, ponieważ osłabia naturalny supresor nowotworów w organizmie. Chociaż zalecają badania przesiewowe dzieci w miarę starzenia się, ważne jest, aby pamiętać, że nie ma twardych dowodów na to, że ta mutacja ostatecznie zwiększa ryzyko raka.

To, co wskazują badania, to nowy sposób analizy trudności związanych z autyzmem. Dzieci z ASD i mutacją PTEN stanowią zaledwie 1% całej populacji z diagnozą, ale to podejście rzuca nowe światło na to, jak badać wszystkie formy autyzmu. Najpierw spójrz na gen i określ, co robi i jak wpływa na zachowanie, a następnie pracuj nad odkryciem metod leczenia specyficznych dla tego genu i jego wyników behawioralnych. Naukowcy mają nadzieję, że ten nowy sposób porównywania mózgu i cech behawioralnych autyzm może pomóc ustalić, dlaczego problemy z uczeniem się występują u dzieci z PTEN-ASD, oraz nowe sposoby leczenia Pamięć robocza trudności z programami edukacyjnymi.

Zaktualizowano 6 kwietnia 2017 r