Jak autyzm wpływa na mózg? Badanie ujawnia zmiany ASD
16 listopada 2022 r
Mózgi osób autystycznych doświadczają rozległych zmian molekularnych w korze mózgowej. Według ostatnich badań opublikowanych w czasopiśmie naukowym, najbardziej zróżnicowane zmiany zachodzą w pierwotnej korze wzrokowej Natura który przeanalizował 11 obszarów korowych mózgu.1 Większość badań profilowania molekularnego podkreśla zmiany ograniczone do kory czołowej i skroniowej.
Aby lepiej zrozumieć patologię mózgu zaburzenia ze spektrum autyzmu (ASD), naukowcy przeprowadzili analizę sekwencjonowania RNA na 112 próbkach pobranych pośmiertnie. Spójne sygnatury transkryptomiczne ASD znaleziono we wszystkich obszarach korowych analizowanych w badaniu. Największy sygnał ekspresji pochodził z pierwszorzędowej kory wzrokowej (BA17).
W porównaniu z próbkami kontrolnymi, mózgi z ASD wykazały znacznie zmniejszoną ekspresję genów między regionami kory mózgowej. Pierwotna kora wzrokowa i kora ciemieniowa (BA39/40), które funkcjonują jako pierwotne obszary czuciowe, wykazywały znaczące wzorce osłabienia. Wyniki te sugerują, że regiony korowe są bardziej molekularnie jednorodne u osób z autyzmem i wyraźniejsze w tylnej części mózgu.
„Interesujące jest spekulowanie, że istotne zmiany obserwowane w podstawowych obszarach sensorycznych mogą odnosić się do rozpowszechnienia przetwarzanie sensoryczne różnice w ASD, które są tak wszechobecne, że zostały uwzględnione w DSM-5 kryteria diagnostyczne” – napisali naukowcy.
Osłabienie transkryptomicznej tożsamości regionalnej (ARI) przekłada się na „zmniejszenie wielkości ekspresji genów” i było często używane jako marker w bieżącym badaniu. Grupując geny regulowane w górę i w dół ARI w moduły koekspresji, naukowcy zidentyfikowali spójną dysregulację, która obejmowała korowe regiony asocjacyjne w próbkach ASD. Stwierdzono, że zmiany neuronalne (GeneM9), reaktywność astrocytów (GeneM32) i przerwanie bariery krew-mózg (GeneM24) wykraczają poza obszary czołowo-skroniowe. Zidentyfikowano również warianty ryzyka genetycznego ASD (GeneM5 i IsoformM37).
„Zaprezentowane tutaj odkrycia znacznie poprawiają nasze rozumienie patologii molekularnej ASD wykraczające poza poprzednie ustalone kategorie funkcjonalne „neuronu z regulacją w dół” i „regulacja w górę gleju / układu odpornościowego” obserwowane w czołowym i skroniowym płaty.
Spośród 112 próbek pobranych pośmiertnie 49 to osoby z idiopatycznym ASD, a 54 to dopasowane neurotypowe kontrole. W sumie wykorzystano 725 próbek mózgu. Jakiś diagnoza ASD zostało potwierdzone za pomocą Autism Diagnostic Interview – Revised lub na podstawie wywiadu klinicznego. Próbki zostały zebrane przez Harvard Brain Bank w ramach Autism Network Project, oprócz University of Maryland Brain Banks.
Zobacz źródła artykułów
1Gandal, MJ, Haney, JR, Wamsley, B. i in. Szeroka dysregulacja transkryptomiczna występuje w korze mózgowej w ASD. Natura (2022). https://doi.org/10.1038/s41586-022-05377-7
- Świergot
Od 1998 roku miliony rodziców i dorosłych zaufało poradom ekspertów i wsparciu ADDitude, aby lepiej żyć z ADHD i powiązanymi z nim problemami zdrowia psychicznego. Naszą misją jest być Twoim zaufanym doradcą, niezachwianym źródłem zrozumienia i wskazówek na ścieżce do dobrego samopoczucia.
Uzyskaj bezpłatne wydanie i bezpłatny eBook ADDitude, a także zaoszczędź 42% od ceny okładkowej.
