Badanie ujawnia genetyczne czynniki ryzyka związane z ADHD
8 lutego 2019 r
Czy zaburzenie deficytu uwagi (ADHD lub ADD) skojarzony z unikalnym zestawem genetyczne czynniki ryzyka? Czy oznaki ADHD pojawiają się w przewidywalnych lokalizacjach genomowych w DNA osoby? Czy analiza DNA może pomóc ustalić, czy ADHD jest w grze? Zeszłej jesieni międzynarodowy zespół badaczy kierowany przez Konsorcjum Psychiatrycznej Genomiki Wielkiej Brytanii Cardiff University zaczął odpowiadać na te ważne i skomplikowane pytania, odkrywając pierwszy w historii zestaw wspólnych genetycznych czynników ryzyka związanych z ADHD.
W największym dotychczasowym badaniu genetycznym ADHD grupa Cardiff przeanalizowała informacje genetyczne od ponad 20 000 osób z ADHD i ponad 35 000 osób bez ADHD. Dane z tej ankiety ujawniły coś niezwykłego: 12 regionów genomowych, czyli „loci”, w których ludzie z ADHD różnili się od swoich rówieśników innych niż ADHD. Kilka z tych 12 regionów znajduje się w genach lub w ich pobliżu, o znanym związku z procesami zaangażowanymi w zdrowy rozwój mózgu.1
„Ta grupa typowych genetycznych czynników ryzyka przyczynia się do około 22% ryzyka ADHD”, mówi Dr Joanna Martin, pracownik naukowy z ośrodka MRC w Cardiff w Neuropsychiatrycznej Genetyce i Genomice. „To badanie jest bardzo ważnym krokiem w kierunku zrozumienia genetycznych i biologicznych podstaw ADHD, ponieważ jest to pierwsze badanie, które skutecznie wykrywa powszechnie występujące genetyczne czynniki ryzyka. Wyniki badania umożliwią znacznie więcej badań nad przyczynami ADHD, które mogą potencjalnie prowadzić do lepszych przyszłych metod leczenia i diagnozowania dotkniętych osób ”.
„Jest to pierwsze wyszukiwanie w całym genomie, w którym znaleziono loci [lokalizacje w genomie] związane z ADHD na poziomie uważanym za statystycznie istotny” - dodaje Dr Thomas Fernandez, z Centrum Studiów Dziecięcych Uniwersytetu Yale.
Dr Fernandez podkreśla, że badanie jest również znaczące, ponieważ „pokazuje, że przekroczyliśmy„ punkt krytyczny ”dla liczba badaczy potrzebnych do rozpoczęcia odkrywania znaczących loci genetycznych w ADHD. ”Ponadto, gdy naukowcy dodają więcej badani odkryją więcej loci, co może utorować drogę dla dalszych badań genetycznych informujących o diagnozie i wybór leczenia.
„Ponadto”, kontynuuje, „wykonując„ głębokie zanurzenie ”w loci, które zostały zidentyfikowane jako znaczące, możemy dowiedzieć się więcej na temat podstawy mechanizmy biologiczne w grze w ADHD.”
„Wyrafinowana metodologia, w tym replikacja z różnymi próbkami, będzie stanowić podstawę przyszłych badań”, mówi Dr Mark Stein, profesor psychiatrii i główny śledczy w Centrum Zdrowia, Zachowania i Rozwoju Dziecka w szpitalu dziecięcym w Seattle, „który przybliży nas do zrozumienia ryzyka ADHD i potencjalnego postępu profilaktycznego i terapeutycznego”.
Badanie, które zgromadziło grupy z Europy, Ameryki Północnej i Chin, a także badaczy z Danii i Australii, „wspiera wcześniejsze badania, które pokazują, że zdiagnozowana klinicznie ADHD wydaje się być skrajnym końcem ciągłego rozkładu cech nadpobudliwych, impulsywnych i nieuważnych problemów w populacji ogólnej ”- mówi. Dr Martin. „To sugeruje, że wyniki tego i innych badań genetycznych ADHD mogą być również istotne dla osób, które mają cechy ADHD, które nie są na poziomie diagnostyki klinicznej”.
Rozmiar i szerokość badania powinny również prowadzić do dalszych badań i wyższego poziomu uczestnictwa w tego rodzaju badaniach.
Dr Martin mówi, że następnym krokiem jest określenie dokładnej roli zidentyfikowanych genów w rozwoju objawów ADHD. Wiedząc, że powinno to prowadzić do lepszych ocen i leczenia ADHD. „To kolejny dowód na to, że ADHD jest złożoną chorobą biologiczną” - dodaje dr Martin, który uważa, że badanie pomoże „Zwiększyć zrozumienie, zmniejszyć piętno i ostatecznie doprowadzić do lepszego zrozumienia możliwych przyczyn i sposobów leczenia ADHD. ”
Notatka
1 „Odkrycie pierwszych znaczących loci ryzyka w całym genomie dla zespołu deficytu uwagi / nadpobudliwości”, Uniwersytet Cardiff. Nature Genetics (styczeń 2019). https://www.ncbi.nlm.nih.gov/pubmed/30478444
Zaktualizowano 8 lutego 2019 r
Od 1998 roku miliony rodziców i dorosłych zaufało specjalistycznym wskazówkom ADDitude i wsparciu dla lepszego życia z ADHD i związanymi z nim chorobami psychicznymi. Naszą misją jest być zaufanym doradcą, niezachwianym źródłem zrozumienia i wskazówek na drodze do odnowy biologicznej.
Uzyskaj bezpłatny numer i darmowy eBook ADDitude, a także zaoszczędź 42% na cenie ubezpieczenia.
