Co to jest zaburzenie spektrum autyzmu?

Posłuchaj powtórki webinaru: „Czy mogę być w spektrum autyzmu?” Przewodnik dla dorosłych dotyczący prowadzenia dokładnej diagnozy ASD

Co to jest zaburzenie spektrum autyzmu (ASD)?

• Zaburzenie spektrum autyzmu (ASD) jest złożonym zaburzeniem rozwojowym, które wpływa na zdolność komunikowania się i interakcji społecznych.
• Charakteryzuje się powtarzającymi się zachowaniami lub językiem oraz ograniczonymi zainteresowaniami.
• ASD występuje w sposób ciągły, od łagodnych wyzwań po trudności w życiu codziennym.

Zaburzenie spektrum autyzmu (ASD) jest złożonym zaburzeniem neurobiologicznym, które charakteryzuje się trudnościami w komunikacji werbalnej i relacjach społecznych z innymi, a także koniecznością angażowania się w powtarzające się zachowania lub język. Niektóre typowe wczesne objawy zauważone przez rodziców to opóźniona mowa, ograniczone zainteresowania, brak odpowiedzi na wezwanie imienne i unikanie kontaktu wzrokowego.

ASD występuje w szerokim kontinuum nasilenia. Niektóre osoby z ASD doświadczają jedynie łagodnych wyzwań. Dla innych stan ten zakłóca codzienne życie.

W przybliżeniu 1 na 68 dzieci w USA ma ASD, który jest około 4,5 razy częściej wśród chłopców niż dziewcząt. Jedno z badań wykazało, że dzieci z ADHD są do 20 razy bardziej narażone na objawy ASD niż ich neurotypowi rówieśnicy. Wczesne wykrywanie i leczenie za pomocą kombinacji działań edukacyjnych i behawioralnych, leków, alternatywne terapie mają kluczowe znaczenie dla społecznego, akademickiego i zawodowego sukcesu osób z ASD.

Czytaj dalej, aby dowiedzieć się więcej na temat ASD i sposobu leczenia go za pomocą terapii i leków. Skonsultuj się z lekarzem, jeśli rozpoznasz poniższe objawy u siebie lub dziecka.

[Autotest: czy moje dziecko jest w spektrum autyzmu?]

Jakie są trzy główne cechy lub objawy autyzmu?

Autyzm ogólnie charakteryzuje się trudnościami społecznymi i komunikacyjnymi oraz powtarzającymi się zachowaniami. Cięższe postacie ASD są często diagnozowane w pierwszych dwóch latach życia dziecka, ale mniej ciężkie postacie mogą być diagnozowane później, gdy pojawią się opóźnienia rozwojowe. Objawy występują w trzech głównych obszarach i mogą się różnić w miarę wzrostu dzieci:

• Interakcje społeczne
• Komunikacja werbalna i niewerbalna
• Powtarzające się lub rytualne zachowania

Osoby z autyzmem mogą dobrze funkcjonować i mają tylko łagodne wyzwania lub mogą mieć poważniejsze objawy, takie jak zaburzenia mowy mówionej, które zakłócają codzienne życie. Żadne dwie osoby z ASD nie będą miały takich samych objawów objawiających się w ten sam sposób.

Dzieci z autyzmem intuicyjnie nie rozumieją świata społecznego, a ich umiejętności społeczne mogą pozostawać w tyle za umiejętnościami innych dzieci. Często staje się to widoczne podczas zabawy i komunikacji. Mają ograniczone zdolności wyobraźni, biorą rzeczy dosłownie i nie mogą używać gestów do komunikowania się. W miarę starzenia się mogą nauczyć się tych umiejętności, choć ich diagnoza autyzmu pozostaje nienaruszona.

ASD jest zwykle stanem trwającym całe życie, chociaż niewielki odsetek dzieci przerasta diagnozę. Terapia, nawet rozpoczęta w późnym wieku, może przynieść znaczne korzyści w radzeniu sobie z takimi zachowaniami, jak:

• Trudności z interpretacją tego, co myślą lub czują inni
• Problemy z interpretacją wyrazu twarzy, mowy ciała lub sygnałów społecznych
• Trudności z regulowaniem emocji
• Kłopoty z utrzymaniem rozmowy
• Zanieczyszczenie, które nie odzwierciedla uczuć

Dorośli mogą wykazywać powtarzające się zachowania i mieć szczególne, ekstremalne zainteresowania w określonych tematach, takich jak drużyny sportowe lub nauka. Zainteresowania te mogą ograniczać się do obsesji.

[Autotest: czy mogę mieć zaburzenie ze spektrum autyzmu?]

Jakie są 3 rodzaje autyzmu?

Do niedawna Centrum Kontroli Chorób rozpoznawało trzy główne typy ASD:

• Zespół Aspergera: Wcześniej używany do opisywania dzieci o przeciętnych zdolnościach poznawczych, które borykały się z zaburzeniami społecznymi i komunikacyjnymi o dowolnym nasileniu. To była łagodniejsza, lepiej funkcjonująca forma autyzmu, która obejmowała intensywne, niezwykłe zainteresowania. Obecnie jest czasami określane jako zaburzenie komunikacji społecznej.
• Zaburzenia autystyczne / autyzm: Wcześniej używany do opisywania dzieci z poważniejszymi zaburzeniami, które zmagały się z opóźnieniami społecznymi i komunikacyjnymi, wczesnymi opóźnieniami językowymi oraz powtarzającymi się lub obsesyjnymi zachowaniami.
• Wszechobecne zaburzenie rozwojowe, nie określone inaczej (PDD-NOS): Wcześniej używany jako ogólny termin na obawy związane z komunikacją społeczną, które nie pasowały do ​​żadnego z dwóch pozostałych pól powyżej. Sugerowało to łagodniejsze objawy.

Termin „zespół Aspergera” został usunięty z najnowszej wersji Podręcznik diagnostyczny i statystyczny zaburzeń psychicznych. Te wytyczne diagnostyczne zostały zaktualizowane w celu wyeliminowania powyższych podziałów i wprowadzenia „spektrum” autyzmu, a pacjent może mieć łagodne, umiarkowane lub ciężkie objawy.

Wielu rodziców i lekarzy nadal używa starych etykiet, co należy wziąć pod uwagę podczas badania stanu. Aby uzyskać więcej informacji na temat zmian etykiety, przeczytaj: „Przechodzenie obok etykiety „Zespół Aspergera”.”

W jaki sposób powiązane są autyzm i ADHD?

ASD może być samodzielnym zaburzeniem lub może współistnieć z innymi zaburzeniami. Jedno badanie wykazało, że dzieci z ADHD są do 20 razy bardziej narażone na pewne objawy ASD niż ich neurotypowi rówieśnicy¹. Autyzm ogólnie charakteryzuje się trudnościami społecznymi i komunikacyjnymi oraz powtarzającymi się zachowaniami. ADHD cechuje nieuwaga, nadpobudliwość i impulsywność, choć wyzwania społeczne często są również częścią równania ADHD.

Aby odróżnić ADHD od ASD, wielu klinicystów pracuje nad ustaleniem, czy słabe umiejętności społeczne wynikają z upośledzenia funkcji wykonawczych, czy z pękniętego lub brakującego elementu rozwojowego. Na przykład, czy dziecko ma trudności z kolejnością, ponieważ po prostu chce grać w następnej kolejności lub nie rozumie natury tej gry?

Ważne jest, aby oddzielić trudności, które naśladują autyzm od faktycznych objawów. Kluczowe znaczenie ma wczesne wykrycie i leczenie prawidłowego stanu. Specjalista, który zna ASD, ADHD i inne podobne schorzenia neurologiczne, może wykorzystać umiejętności kliniczne i doświadczenie, aby znaleźć prawdziwe źródło wyzwań dla pacjenta.

¹ Dennis Thompson. „Więcej łączy między autyzmem, ADHD”. HealthDay. (2013). Sieć. (http://consumer.healthday.com/kids-health-information-23/attention-deficit-disorder-adhd-news-50/more-links-seen-between-autism-adhd-679518.html)

Co powoduje zaburzenie spektrum autyzmu (ASD)?

Badania naukowe pokazują, że szczepienia w dzieciństwie nie powodują ASD.

Jednak dokładna przyczyna ASD pozostaje nieznana. Większość lekarzy zgadza się, że jest to wynikiem nieprawidłowości w strukturze lub funkcji mózgu, obserwowanych podczas porównywania MRI dzieci z autyzmem z neurotypowymi dziećmi¹. Zespoły badawcze badają wiele teorii, w tym ryzyko dziedziczne, wpływ genetyki i inne problemy medyczne.

Niektóre badania wykazały, że dziecko ze starszym rodzeństwem z ASD jest bardziej narażone na rozpoznanie ASD². Inne badania sugerują, że niektóre czynniki środowiskowe, takie jak niedobór żelaza w macicy lub podczas karmienia piersią³ lub infekcje / leki u matek w fazie przed- i okołoporodowej⁴ mają głęboki wpływ na występowanie ASD. Inne badanie sugeruje, że określone mutacje genów mogą wpływać na rozwój ASD⁵.

„Teoria magicznego świata” sugeruje, że osoby z ASD mają trudności z umieszczeniem w kontekście wydarzeń, których doświadczają lub obserwują⁶. Innymi słowy, nie mogą ustalić, co wydarzyło się przed wydarzeniem, które go spowodowało, ani przewidzieć, co może się zdarzyć. Naukowcy stojący za tą teorią zakładają, że ten niedobór obciąża mózg, przez co stale przytłacza go analiza pozornie chaotycznego środowiska. Z powodu tej nieustającej potrzeby obserwacji i rozwiązywania problemów osoby z ASD doświadczają zwiększonego niepokoju z powodu niekończącej się niepewności i nadwrażliwości. Ci naukowcy są przekonani, że mózg autystyczny nie może „przyzwyczaić się” do pewnych dotyków, mimiki, wzroku i dźwięków w taki sam sposób, jak mózg neurotypowy. Nie może priorytetowo traktować bodźców, dlatego jest stale czujny i nadmiernie wrażliwy na zbyt ciasne ubranie lub zbyt głośne dźwięki.

ASD jest stanem, w którym ludzie nie uczą się umiejętności społecznych w ramach typowych etapów rozwoju⁷. Może to przedstawiać się jako ograniczona interakcja z ludźmi wokół nich, trudności w interpretacji wyrazu twarzy lub tonu głosu lub ograniczony język. Dzieci z ASD mogą mieć opóźnione umiejętności językowe, być całkowicie niewerbalne lub mieć nietypowe nawyki konwersacyjne, takie jak powtarzanie fraz. Inni będą mówić obszernie w zaawansowanym słownictwie na ulubiony temat, ale mają ograniczone umiejętności w zmienianiu się w rozmowach. Powtarzające się zachowania mogą obejmować ruchy takie jak trzepotanie ręką, wykonywane w kółko, aż po zajęcie się posiadaniem przedmiotów w określonej kolejności lub ścisłej rutyny.

Autyzm może objawiać się jako inne niepokojące zachowania - takie jak wybuchy emocjonalne lub zachowania samookaleczające, takie jak walenie w głowę lub wyrywanie włosów. Mogą się one pojawiać jako samo-kojące mechanizmy stosowane, gdy osoba z ASD jest przytłoczona, lub mogą być obsesyjnym tikiem. Przyczyna zachowań jest nieznana i nie zawsze są one obecne w diagnozie ASD. Leczenie dostosowane do nasilenia objawów może pomóc złagodzić trudności i ułatwić osobom z ASD uczenie się umiejętności społecznych, komunikowania się i kontrolowania powtarzających się zachowań.

ASD często występuje z innymi schorzeniami, w tym ADHD, zaburzeniami żołądkowo-jelitowymi, lękiem, zespołem łamliwego chromosomu X, zaburzeniami snu, zaburzeniami pica i napadami padaczkowymi. Często objawy pokrywają się z innymi warunkami, co utrudnia zdiagnozowanie ASD.

¹„O autyzmie - przyczyny”. ADDitude czasopismo. (2015). Sieć. (http://www.autism-society.org/what-is/causes/)

²Janice Rodden. „Nowe badanie: szczepionki nie powodują autyzmu”. Towarzystwo autyzmu. (2015). Sieć. (https://www.additudemag.com/adhdblogs/19/11287.html)

³Devon Frye. „Prenatalne spożycie żelaza związane z autyzmem”. ADDitude czasopismo. (2014). Sieć. (https://www.additudemag.com/adhdblogs/19/10975.html)

⁴Wayne Kalyn. „Prenatalne spożycie żelaza związane z autyzmem”. ADDitude czasopismo. (2014). Sieć. (https://www.additudemag.com/adhdblogs/19/10757.html)

⁵Janice Rodden. „Znaleziono nowy związek między mutacją genów, pamięcią roboczą i autyzmem”. ADDitude czasopismo. (2015). Sieć. (https://www.additudemag.com/adhdblogs/19/10992.html)

⁶Janice Rodden. „Życie w nieprzewidywalnym świecie: badanie przyczyn autyzmu”. ADDitude czasopismo. (2014). Sieć. (https://www.additudemag.com/adhdblogs/19/10999.html)

⁷Mark Bertin. „Autyzm i ADHD: kompletny podręcznik dla wyzwań społecznych”. ADDitude czasopismo. (2015). Sieć. (https://www.additudemag.com/adhd/article/11488.html)

Jak i kiedy diagnozuje się autyzm?

Jeśli rozpoznajesz objawy ASD u siebie lub dziecka, nie marnuj czasu na znalezienie kompetentnego lekarza w celu przeprowadzenia oceny. Terapia wczesnej interwencji jest jedną z najskuteczniejszych metod leczenia ASD.

Żaden test laboratoryjny nie może zdiagnozować ASD; objawy są bardzo szerokie i unikalne dla każdej osoby. Ponieważ niektóre objawy pokrywają się z ADHD, diagnozowanie i oddzielanie zaburzeń może być trudne. Protokół diagnozowania ASD wymaga oceny zachowania specyficznej dla autyzmu, przeprowadzonej przez wykwalifikowanego specjalistę, takiego jak pediatra rozwojowy, psychiatra lub neurolog.

Najpierw lekarz za pomocą narzędzia diagnostycznego przeprowadzi badanie pod kątem objawów wskazujących na ASD. Zmodyfikowana lista kontrolna autyzmu u małych dzieci (M-CHAT) i jej szereg pytań informacyjnych mogą wskazywać, czy zachowania dziecka zasługują na ocenę. Następnie lekarz prawdopodobnie będzie obserwować Ciebie lub Twoje dziecko i porozmawia z Tobą na temat rozwoju, interakcji społecznych i umiejętności komunikacyjnych. Dodatkowe narzędzia diagnostyczne obejmują narzędzie do badań przesiewowych w kierunku autyzmu u dwulatków (STAT) oraz kwestionariusz komunikacji społecznej (SCQ) dla dzieci w wieku 4 lat i starszych¹. W przypadku wysoko funkcjonującego autyzmu powszechne badania przesiewowe to Kwestionariusz Badania Spektrum Autyzmu (ASSQ), Test Zespołu Aspergera Dzieciństwa (CAST) i Australijska Skala Zespołu Aspergera^1.

Jeśli narzędzia przesiewowe wskazują na ASD, rozpocznie się ocena diagnostyczna z udziałem psychologa, neurologa, logopedów i innych specjalistów, którzy są ekspertami w ASD. Zazwyczaj będą to obejmować testy genetyczne, badania neurologiczne i wywiady z opiekunami, którzy mogą skorzystaj z programu Autism Diagnosis Interview-Revised (ADI-R) lub harmonogramu obserwacji diagnostycznych autyzmu (ADOS-G)¹. Lekarz powinien również ocenić twoje dziecko pod kątem innych schorzeń, takich jak zaburzenia słuchu, które mogą powodować podobne objawy.

Większość firm ubezpieczeniowych i praktycznie wszystkie szkoły publiczne wymagają pisemnej oceny przez specjalistę, zanim zapewnią lub zapłacą za usługi, których potrzebuje wiele autystycznych dzieci. Nawet gdy profesjonalista zaryzykuje opinię, często zabawia się mówiąc: „Dziecko jest dziwaczne i wykazuje pewne zachowania, które są w pewnym stopniu zgodne z diagnozą wysoko funkcjonującego autyzmu. ”Ten rodzaj rozmowy jest frustrujący, ale czasami jest nieunikniony. Ocena dziecka w późniejszym terminie często wyjaśnia sprawy. Dziecko, które otrzymuje pomoc, której potrzebuje, może nie wymagać diagnozy, ale wielu pacjentów odczuwa ulgę w poznaniu medycznego powodu swoich zmagań.

¹Narodowy Instytut Zdrowia Psychicznego. „Jak diagnozuje się autyzm”. PsychCentral. (2013). Sieć. (http://psychcentral.com/lib/how-autism-is-diagnosed/)

Jakie są opcje leczenia zaburzeń ze spektrum autyzmu (ASD)?

Istnieją trzy główne rodzaje leczenia ASD:

• Interwencje edukacyjne i behawioralne
• Lek
• Alternatywne terapie

Większość klinicystów woli zacząć od terapii pozamedycznych w celu opanowania objawów, które utrudniają sukces społeczny i akademicki i prowadzą do burzliwego życia rodzinnego. Zarówno terapia behawioralna, jak i wczesna interwencja pomagają dzieciom uczyć się nowych umiejętności lepszej interpretacji świata z wyzwaniami ASD.

Gdy te interwencje nie są wystarczające, leki mogą pomóc. Klasa leków zwanych nietypowymi lekami przeciwpsychotycznymi często pomaga w niepokoju ruchowym, powtarzających się zachowaniach i zaburzeniach snu u dzieci z autyzmem. Typowe recepty obejmują arypiprazol (Abilify), fumaran kwetiapiny (Seroquel) i risperidon (risperdal, który jest jedynym zatwierdzonym przez FDA do leczenia powiązanych zachowań z autyzmem.

Wiele osób z chorobami przewlekłymi, takimi jak ASD, uzupełnia tradycyjne terapie i leki alternatywnymi metodami leczenia, choć ich skuteczność nie jest dobrze zbadana. Rodzice dzieci z ASD i dorośli z tą chorobą powinni skonsultować się z lekarzem przed przyjęciem jakichkolwiek suplementów lub wypróbowaniem alternatywnych metod leczenia.

[Czytaj więcej: Jak wygląda zaburzenie spektrum autyzmu u dorosłych]

Spektrum autyzmu w skrócie

Choroby współistniejące z ADHD	· Prawie jedna trzecia dzieci z ASD spełnia również kryteria diagnostyczne dla ADHD. · Dzieci z ADHD są 20 razy bardziej narażone na objawy zaburzeń ze spektrum autyzmu niż neurotypowi rówieśnicy.
Symptomy sugestywne	· Opóźnione gesty mowy i uczenia się · Tendencja do unikania kontaktu wzrokowego · Trudność naśladowania działań innych · Preferencje gry pojedynczej · Brak reakcji na sygnały społeczne · Niepowodzenie w szukaniu wygody, gdy jest zdenerwowany · Trudności ze zrozumieniem perspektywy innych · Problemy z tworzeniem zdań · Tendencja do powtarzania słów lub wyrażeń · Układanie obiektów w określonej kolejności · Powtarzające się zachowania, takie jak wirowanie lub kołysanie · Poruszające się palce lub trzepoczące dłonie · U dorosłych brak zrozumienia wyrazu twarzy, mowy ciała lub sygnałów społecznych; trudności z interpretacją tego, co myślą lub czują inni; przegięcie, które nie odzwierciedla uczuć; trudności w regulowaniu emocji
Profesjonalny do zobaczenia	Diagnozę i leczenie powinien przeprowadzić wykwalifikowany pediatra rozwojowy i behawioralny, psychiatra dziecięcy i dorastający lub neurolog.
Leczenia i leki	· Terapia behawioralna dla dzieci połączona ze szkoleniem rodziców · Nietypowe neuroleptyki, w tym arypiprazol (Abilify), fumaran kwetiapiny (Seroquel) i risperidon (Risperdal)
Polecane zasoby	· autismspeaks.org · autism.com · Zaburzenie spektrum autyzmu, autor: Chantal Sicile-Kira · Wczesna interwencja i autyzm, autor: James Ball, Ed. RE. · Dziesięć rzeczy, które każde dziecko z autyzmem chce wiedzieć, autorka: Ellen Notbohm · Mózg autystycznyprzez Temple Grandin · Powód, dla którego skaczę, autor: Naoki Higashida · Życie, animowane, Ron Suskind

Zaktualizowano 14 października 2019 r