Badania wskazują gen związany z ADHD i autyzmem

28 marca 2016 r. Kontynuując wysiłki w celu zmapowania markerów genetycznych dla ADHD i powiązanych chorób, naukowcy z MIT i NYU zidentyfikowali gen mający bezpośrednie powiązania z deficytem uwagi i autyzm. Gen, znany jako „Ptchd1”, od dawna jest związany z ADHD. W tym nowym badaniu opublikowanym 23 marca w czasopiśmie […]

28 marca 2016 r

Kontynuując wysiłki w celu zmapowania markerów genetycznych dla ADHD i powiązanych stanów, naukowcy z MIT i NYU zidentyfikowali gen mający bezpośrednie powiązania zarówno z deficytem uwagi, jak i autyzmem.

Gen, znany jako „Ptchd1”, od dawna jest związany z ADHD. W tym nowe badanie, opublikowano 23 marca w czasopiśmie Natura, badacze wyizolowali ten gen u myszy - modyfikując genetycznie niektóre myszy, aby go nie mieć, i porównując te osobniki z myszami z Ptchd1. Naukowcy przeszkolili wszystkie myszy, aby kierowały nosy w stronę światła, gdy tylko ono błyśnie. Po dodaniu dodatkowych świateł i dźwięków myszy pozbawione Ptchd1 nie mogły ukończyć zadanie bez rozproszenia uwagi - sugerując, że brak genu przyczynia się do uwagi deficyty.

Naukowcy mają nadzieję na powtórzenie eksperymentu na ludziach w celu utrwalenia połączenia. Jeśli wyniki utrzymają się, można je wykorzystać do opracowania terapii genowej zaprojektowanej specjalnie do leczenia ADHD. Terapia genowa to procedura eksperymentalna stosowana głównie w leczeniu choroby Alzheimera i niektórych rodzajów raka.

„Jednym z długoterminowych celów jest terapia genowa, w której możemy faktycznie wprowadzić materiał genetyczny, którego może brakować człowiekowi” powiedział Michael F. Studnie, doktorant w MIT, który pracował nad badaniem. „Ekscytujące jest to, że jest to teraz możliwe, gdy 10 lub 15 lat temu była to fantastyka naukowa”.

Badanie pokazał również związek między genem Ptchd1 a częścią mózgu zwaną jądrem siatkowatym wzgórzowym (TRN), która jest odpowiedzialna za filtrowanie nowych informacji, gdy wchodzą one do mózgu. Myszy bez Ptchd1 wykazywały mniejszą aktywność TRN, gdy ich czas reakcji zwalniał, a ich rozproszenie wzrastało.

Odkrycie to sugeruje, że leczenie wspomagające TRN może poprawić objawy ADHD i być może pomóc w leczeniu innych zaburzeń wpływających na uwagę, w tym autyzmu.

Dla pacjentów z ADHD i autyzmem to połączenie genetyczne może być szczególnie korzystne. Potrzeba więcej pracy, ale link genetyczny „może być związany z podtypem autyzmu i ADHD, które współistnieją razem i mogą mieć szczególny rodzaj leczenia ”, dr Gagan Joshi, psychiatra ze szpitala Massachusetts General Hospital, który nie był zaangażowany w nauka. „Widzę tam wspaniałą przyszłość.“

Zaktualizowano 6 kwietnia 2017 r