Wszystko w rodzinie? Genetyka AD / HD

Zespół nadpobudliwości z deficytem uwagi (ADD ADHD) jest zaburzeniem mózgu, które może mieć wiele różnych przyczyn. Badania rodzin sugerują, że czynniki genetyczne przyczyniają się do ADHD. Wydaje się „biegać w rodzinach”, przynajmniej w niektórych rodzinach.

Kiedy u dziecka zdiagnozowano ADHD, istnieje duże prawdopodobieństwo, że zostanie on wykryty także u innych krewnych. Na przykład badania wykazały, że jedna trzecia wszystkich mężczyzn, którzy mieli ADHD w młodości, ma biologiczne dzieci z ADHD.

Obecnie w USA i Europie odbywa się szereg badań mających na celu znalezienie genów prowadzących do podatności na ADHD.

Nasz zespół ma dwa takie badania, które są dość typowe dla przebiegu badania genetycznego. Pierwsze badanie obejmowało uzyskanie informacji klinicznych i DNA od 18 bardzo dużych, wielopokoleniowych rodzin w Kolumbii w Ameryce Południowej. Z naszymi kolumbijskimi kolegami i dr F. Xavier Castellanos z New York University, jesteśmy w trakcie badania DNA od ponad 400 osób z tych rodzin.

Drugie badanie odbywa się również tutaj w Stanach Zjednoczonych. Do tego badania rekrutujemy rodziny, które mają co najmniej dwoje dzieci; co najmniej jedno z dzieci w rodzinie musi mieć ADD lub ADHD. Próbujemy zapisać całe rodziny: matkę, ojca i wszystkie dzieci, nawet te, które nie mają diagnozy ADD lub ADHD.

Dekodowanie DNA ADHD

Prowadzone są badania w zakresie genetycznej podatności na ADHD. Na przykład dwie grupy, jedna w Kalifornii i jedna w Holandii, znalazły sugestywne dowody na powiązanie kilku ludzkich chromosomów. Łączenie jest dziedziczeniem dwóch lub więcej genów w tym samym regionie na chromosomie. Chromosom to struktura jądra komórki niosącej informację genetyczną.

Mówimy, że gen, sekcja DNA, która zawiera „instrukcje” tworzenia funkcjonalnego „produktu” (na przykład ADHD) jest „połączona” z innym genem markerowym na chromosomie; jeśli są tak blisko siebie, że prawie zawsze są razem dziedziczeni. Nasze niepublikowane dane sugerują, że dwa z tych samych regionów, które znaleziono w Kalifornii i Holandii, okazały się dla nas interesujące.

Kluczem jest jednak zbadanie większej liczby rodzin, ponieważ zdolność wykrywania powiązań wzrasta wraz z większą liczbą rodzin. Dzięki badaniu większej liczby małych i dużych rodzin z ADHD nasz zespół badawczy w National Institutes of Health w Bethesda, Maryland i nasi koledzy z Kalifornii i Holandii będą w stanie znaleźć przyczyny genetyczne ADHD. W przyszłości ta wiedza może pomóc w konkretnym dostosowaniu terapii dla dziecka lub osoby dorosłej z ADHD w oparciu o podstawową przyczynę.

ADHD w drzewie genealogicznym?

Rodziny, które są zainteresowane dołączeniem do naszego zaproszenia na studia, wysłania e-maila lub do nas. Wyrażają zgodę na rozmowę pielęgniarki lub pracownika socjalnego z naszego zespołu badawczego. Zgadzają się również, że każdy członek rodziny da kilka łyżeczek krwi (pobranych przez lekarza lub lokalne laboratorium), abyśmy mogli je wykorzystać w badaniach genetycznych.

Ankieter spędza około godziny przez telefon z jednym z rodziców, zadając im pytania dotyczące historii medycyny i zdrowia psychicznego rodziny. Ankieter wykorzystuje te informacje do skonstruowania fenotypu dla każdego członka rodziny. Fenotyp tego badania oznacza, czy dana osoba ma ADHD.

Ankieter rysuje również rodowód lub drzewo genealogiczne, pokazując każdego członka rodziny i jak są ze sobą spokrewnieni. Wszystkie informacje zebrane na temat rodziny są przechowywane w zablokowanych plikach, aby nikt poza zespołem badawczym nie mógł na nią patrzeć.

Kiedy otrzymamy fenotypowe informacje o rodzinie i tubie krwi od każdego członka rodziny, ekstrahujemy DNA z krwi. DNA jest kodem chemicznym genów. Chociaż wszyscy, z wyjątkiem identycznych bliźniaków, mają unikalną kombinację genów lub genotypów, bracia i siostry dzielą DNA od swoich rodziców. Szukamy wzoru DNA, który jest taki sam u osób z ADHD i różny u tych, którzy nie mają ADHD.

Nasza praca została nieco ułatwiona, gdy Human Genome Project zsekwencjonował nasz kod genetyczny. Ale wciąż mamy wiele do zrobienia. Odkrycie genów przyczyniających się do ADHD może ułatwić diagnozę. Może także umożliwić znalezienie lepszych metod leczenia osób z ADHD.

Aby dowiedzieć się więcej na temat udziału w badaniu ADHD i genetyki, odwiedź www.genome.gov, e-mail [email protected] lub zadzwoń pod numer 1-800-411-1222 (TTY # 1-866-411-1010). Informacje są dostępne w języku angielskim i hiszpańskim. Aby uzyskać więcej informacji na temat genetyki, odwiedź stronę genome.gov/Education lub skontaktuj się z biurem komunikacji NHGRI 301-402-0911 lub e-mailem [email protected].

Bibliografia

• Ogdie MN, Macphie IL, Minassian SL, Yang M, Fisher SE, Francks C, Cantor RM, McCracken JT, McGough JJ, Nelson SF, Monaco AP, Smalley SL. Skan całego genomu pod kątem deficytu uwagi / nadpobudliwości w rozszerzonej próbie: sugestywne połączenie na 17p11. Am J Hum Genet. Maj 2003; 72(5):1268-79.
• Bakker SC, van der Meulen EM, Buitelaar JK, Sandkuijl LA, Pauls DL, Monsuur AJ, van t t Slot R, Minderaa RB, Gunning WB, Pearson PL, Sinke RJ. Badanie całego genomu u 164 holenderskich par rodzeństwa z zaburzeniem uwagi / nadpobudliwości: sugestywne dowody na powiązanie na chromosomach 7p i 15q. Am J Hum Genet. Maj 2003; 72(5):1251-60.

Zaktualizowano 1 listopada 2019 r