Czy dysleksja jest genetyczna? Badanie identyfikuje warianty genetyczne, łącze ADHD
9 listopada 2022 r
Nowe badania zidentyfikowały 42 geny odpowiedzialne za dysleksję, zaburzenie uczenia się oparte na języku potwierdziło swoje genetyczne powiązanie z zespołem nadpobudliwości psychoruchowej z deficytem uwagi (ADHD) w tym, co uważa się za Największa badanie asocjacyjne całego genomu (GWAS) dysleksji do tej pory. Naukowcy z Max Planck Instytut Psycholingwistyki, QIMR Berghofer Medical Research Institute w Australii, Uniwersytecie w Edynburguoraz amerykańska firma zajmująca się genetyką konsumencką 23andMe, Inc. przeprowadzili badanie i opublikowali wyniki w czasopiśmie Genetyka przyrody. 1
„Studia rodzinne dysleksja sugerują dziedziczność do 70%, ale znaleziono niewiele przekonujących markerów genetycznych… co oznacza, że to badanie w dużym stopniu zmienia nasze spojrzenie na genetykę dysleksji” – stwierdzili naukowcy.
Uczestnicy badania wylosowani z bazy klientów firmy 23andMe, Inc. obejmował 51 800 dorosłych z dysleksją (21 513 mężczyzn, 30 287 kobiet) i 1 087 070 (446 054 mężczyzn, 641 016 kobiet) bez dysleksji. Ich wiek wahał się od 18 do 110 lat.
DNA zostało wyekstrahowane z próbek śliny i genotypowane na jednej z pięciu platform do genotypowania Narodowy Instytut Genetyki (NGI). W badaniu zeskanowano markery genetyczne w zestawach DNA uczestników, aby znaleźć wariacje genetyczne związane z dysleksją.
Spośród 42 zidentyfikowanych wariantów genetycznych, 15 było w genach powiązanych ze zdolnościami poznawczymi/osiągnięciami edukacyjnymi, a 27 było nowych, co sugeruje, że osoby z większą liczbą wariantów genetycznych były bardziej narażone na dysleksję.
„Wcześniejsze prace sugerowały, że niektóre struktury mózgu mogą być zmienione u osób z dysleksją, ale nie znaleźliśmy dowodów na to, że geny to wyjaśniają” powiedziała główna badaczka, dr Michelle Luciano, ze Szkoły Filozofii, Psychologii i Nauk Językowych Uniwersytetu w Edynburgu w Szkocja. „Nasze wyniki sugerują również, że dysleksja jest genetycznie bardzo ściśle związana z wynikami testów czytania i pisania, co podkreśla znaczenie standaryzowanych testów w rozpoznawaniu dysleksji”.
ADHD i dysleksja
Badanie wykazało również „umiarkowaną korelację genetyczną” między ADHD i dysleksja („24% zgłasza ADHD w naszych przypadkach w porównaniu z 9% w grupie kontrolnej”). Naukowcy stwierdzili, że może to potencjalnie odzwierciedlać „wspólne endofenotypy, takie jak deficyty w pamięci roboczej i uwagę”, ale ostrzegł, że ta korelacja nie oznacza, że wszyscy lub nawet większość osób z dysleksją ma ADHD.2
„Wiedzieliśmy już z wcześniejszych badań, że dysleksja i ADHD często współwystępują; nasze odkrycia pokazują, że może to być (częściowo) spowodowane tym, że niektóre z tych samych genów są zaangażowane w oba schorzenia” – powiedział Luciano. (Według badania z 2013 r., opublikowanego w czasopiśmie Dziennik trudności w uczeniu się25% do 40% osób z ADHD ma również dysleksję). 3
Cheryl Chase, Ph.D., omówiła nakładanie się ADHD i dysleksji w DODAWANIE Webinar ekspertów ADHD zatytułowany „Kiedy dysleksja i ADHD nakładają się: objawy, nieporozumienia i interwencje”. „ADHD i dysleksja mogą powodować trudności z koncentracją i zwracaniem uwagi” – powiedział Chase. „Dla osoby z ADHD te wyzwania są trwałe w różnych ustawieniach i okolicznościach. U osoby z dysleksją te drugorzędne objawy zwykle pojawiają się, gdy wzrasta zapotrzebowanie na czytanie i język”.
Naukowcy zauważyli w badaniu, że wspólne różnice genetyczne mają bardzo podobny wpływ na chłopców i dziewczęta. Odkryli również genetyczny związek między dysleksją a oburęcznością – choć nie między leworęcznością a dysleksją – i między dysleksją a cechami związanymi z bólem, co sugeruje, że osoby z dysleksją mogą mieć niższy próg odczuwania bólu postrzeganie.
„Korelacje genetyczne zaobserwowane w tym badaniu wskazują na inne wyniki i aspekty zachowania, o których warto pamiętać, wspierając osobę z dysleksją” – powiedział Luciano.
Powiedziała, że te odkrycia mogą być przydatne „dla innych naukowców, którzy chcą zrozumieć, dlaczego na przykład dysleksja współwystępuje z ADHD lub dlaczego istnieje korelacja z zwiększona wrażliwość na ból” i że potrzebne są dalsze badania „aby zrozumieć funkcje i potencjalne mechanizmy, poprzez które 42 warianty genetyczne wpływają na funkcje poznawcze procesy."
„Kolejnym poważnym ograniczeniem naszej pracy jest to, że ze względów praktycznych GWAS opierał się na osobach z białymi europejskimi genami przodków, więc potrzeba więcej pracy w populacjach o innych przodkach, aby zrozumieć, czy te same geny i odmiany DNA przyczyniają się” — powiedział Luciano. „Odkryliśmy, że tego rodzaju warianty genetyczne wyjaśniają być może jedną trzecią dziedziczność dysleksji. Dlatego większość zmienności genetycznej leżącej u podstaw dysleksji jest nadal nieodkryta”.
To powiedziawszy, kilka powiązanych wariantów genetycznych było znaczących w próbce chińskojęzycznych badań uczestników, sugerując, że ogólne procesy myślowe w nauce czytania nie są zależne od konkretnego język.
Naukowcy są optymistami, że wyniki badania mogą potencjalnie „rozszerzyć możliwości diagnostyczne, ułatwienie wcześniejszej identyfikacji osób podatnych na dysleksję i współwystępujące zaburzenia do określonych wsparcie."
Czym jest dysleksja?
Dysleksja jest zaburzeniem neurorozwojowym charakteryzującym się poważnymi trudnościami w czytaniu, które występuje u 5% do 17,5% populacji, w zależności od kryteriów diagnostycznych. 4, 5
„Wbrew powszechnemu przekonaniu dysleksja nie polega na czytaniu liter ani słów od tyłu” — powiedział dr Roberto Olivardia. „Przejawia się na różne sposoby u różnych ludzi. Dyslektycy mogą mieć trudności ze świadomością fonemiczną, czyli rozpoznawaniem i rozkładaniem dźwięków liter. Trudność w segmentowaniu słów jest również wspólna dla tego zaburzenia…. Rymowanie i szybkie, bezwysiłkowe rozpoznawanie wyrazów wzrokowych (takich jak „the”) to również problemy. Wszystkie te trudności wpływają na tempo, dokładność, płynność i zrozumienie czytanego materiału”.
„Ściśle mówiąc, dysleksja nie jest niebezpieczna dla zdrowia. Ale kiedy objawy dysleksji pozostają niezidentyfikowane, a interwencje pomijane, może to spowodować szkody psychologiczne, akademickie i zawodowe” – powiedział Olivardia. „Jednak badania pokazują, że kiedy objawy zostaną wcześnie wykryte, dzieci emanują silnym poczuciem kontroli i pewności siebie; ich wyniki na skalach samooceny odzwierciedlają wyniki ich rówieśników bez dysleksji”.
Zobacz źródła artykułów
1Doust C., Fontanillas P., Eising E. i in. (2022). Odkrycie 42 znaczących loci w całym genomie związanych z dysleksją. Nata Genet.https://doi.org/10.1038/s41588-022-01192-y
2 Willcutt, E. G., Pennington, B. F., Olson, R. K., Chhabildas, N. & Hulslander, J. (2005). Neuropsychologiczne analizy współwystępowania trudności w czytaniu i zespołu nadpobudliwości psychoruchowej z deficytem uwagi: w poszukiwaniu wspólnego deficytu. Dev.neuropsychol. 27, 35–78.
3 DuPaul, G. J., Gormley, M. J. i Laracy, S. D. (2013). Współwystępowanie LD i ADHD: Implikacje DSM-5 dla oceny i leczenia. Dziennik trudności w uczeniu się . 46(1), 43–51. https://doi.org/10.1177/0022219412464351
4 Shaywitz, S. E., Shaywitz, B. A., Fletcher, J. M. & Escobar, M. D. (1990) Rozpowszechnienie trudności w czytaniu u chłopców i dziewcząt: wyniki badania podłużnego Connecticut. JAMA. 264, 998–1002.
5 Katusić, S. K., Colligan, R. C., Barbaresi, W. J., Schaid, D. J. & Jacobsen, S. J. (2001) Częstość występowania trudności w czytaniu w kohorcie urodzeniowej populacji, 1976–1982, Rochester, Minnesota. Mayo Clin. proc. 76, 1081–1092.
- Świergot
Od 1998 roku miliony rodziców i dorosłych zaufało poradom ekspertów i wsparciu ADDitude, aby lepiej żyć z ADHD i powiązanymi z nim problemami zdrowia psychicznego. Naszą misją jest być Twoim zaufanym doradcą, niezachwianym źródłem zrozumienia i wskazówek na ścieżce do dobrego samopoczucia.
Uzyskaj bezpłatne wydanie i bezpłatny eBook ADDitude, a także zaoszczędź 42% od ceny okładkowej.
