Geny (bez rodzicielstwa lub środowiska) są prawdopodobną przyczyną ADHD

9 listopada 2016 r

Jak pokazują wyniki nowego badania, mutacje genetyczne w określonych genach - znane jako geny sieci metabotropowej receptora glutaminianowego (GRM) - mogą odgrywać ważną rolę w diagnozach ADHD.

W badaniu przebadano ponad 1000 dzieci z całych Stanów Zjednoczonych; wszyscy byli w wieku od 6 do 17 lat i wszyscy mieli udokumentowane diagnozy lub objawy ADHD. Dzieci poddano genotypowaniu przy użyciu próbek śliny. Badanie sekwencji DNA wykazało mutacje GRM u 22 procent wszystkich dzieci - z częstością występowania do 25 procent u dzieci w wieku poniżej 12 lat.

„Nasza praca pokazuje, że ADHD prawdopodobnie wynika z genów. Nie wynika to z rodzicielstwa, ani z przyczyn środowiskowych ” powiedziała autorka badań Josephine Elia, MD. „Jesteśmy bardzo podekscytowani wynikami. Znaleźliśmy te zmiany w ponad 20 procentach próby, co potwierdza, że ​​są to bardzo ważne ścieżki dla zaburzenia ”.

Elia przeprowadziła podobną pracę w przeszłości, znajdując mutacje GRM w co najmniej 10 procentach próbek z poprzednich badań. Mówi, że wzrost w tej najnowszej próbce jest zachęcający. „Nasze obecne badanie replikuje pierwsze badanie i pokazuje faktyczne występowanie tych wariantów w ogólnej populacji ADHD.”

Elia powiedziała - dostarczając, że leki, które specjalnie celują w te geny są obecnie w fazie rozwoju nowe opcje dla dzieci, które nie odniosły sukcesu w obecnej dziedzinie używek i nie stymulujące. Jeden lek, agonista glutaminergiczny, został przetestowany jako bezpieczny i skuteczny we wstępnym badaniu z 30 dziećmi.

„Ten nowy lek różni się, ponieważ zasadniczo atakuje szlaki glutaminergiczne, które, jak się okazuje, są dysfunkcyjne w ADHD”, powiedziała Elia. „Dzieci w naszym badaniu fazy 1, które miały mutacje, zareagowały bardzo dobrze, a profil działań niepożądanych jest znacznie lepszy niż w przypadku obecnych leków.”

„Celem jest raczej nie stosowanie leków, które są ukierunkowane na wszystko w mózgu, takich jak Ritalin i Adderall, które powodują wiele skutków ubocznych, aby stosować leki, które są bardziej ukierunkowane w nadziei na zmniejszenie ryzyka wystąpienia tych działań niepożądanych efekty," powiedziała.

Odkrycia zostały zaprezentowane podczas 63. dorocznego spotkania American Academy of Child and Adolescent Psychiatry (AACAP).

Zaktualizowano 5 kwietnia 2017 r