Co powoduje ADHD? Zidentyfikowane warianty ryzyka genetycznego
16 lutego 2023 r
Naukowcy „udoskonalili architekturę genetyczną ADHD” po zidentyfikowaniu 27 odmian kodu genetycznego, które są najbardziej obecne u osób z zespołem nadpobudliwości psychoruchowej z deficytem uwagi. Międzynarodowe badanie asocjacyjne całego genomu (GWAS) prowadzone przez Duńczyków opublikowane w Naturawyróżnili te i 76 prawdopodobnych genów ryzyka — w tym „geny wyrażane w mózgu” zaangażowane w rozwój oraz geny, o których wiadomo, że wpływają na inne zaburzenia psychiczne. 1
W badaniu zidentyfikowano 27 loci ryzyka ADHD, czyli lokalizacji genu lub mutacji na chromosomie. Następnie naukowcy powiązali te loci z 76 genami ryzyka ADHD. Odkryli, że wiele genów myślało wpływać na ADHD wpływają również na wczesny embrionalny rozwój mózgu.
„To podkreśla, że ADHD należy postrzegać jako zaburzenie rozwojowe mózgu i że na [ADHD] najprawdopodobniej wpływa geny, które mają duży wpływ na wczesny rozwój mózgu” – powiedział Ditte Demontis, jeden z autorów badania i profesor kl Uniwersytet w Aarhus.
Naukowcy oszacowali, że na ADHD wpływa nawet 7300 powszechnych wariantów genetycznych, co podkreśla jego poligeniczność. Zaobserwowali, że wspólne warianty często znajdowano w genach wyrażanych w korze czołowej, która jest odpowiedzialna za uwagę i pamięci roboczej, a także w genach wyrażanych w neuronach dopaminergicznych śródmózgowia, które kontrolują dobrowolny ruch i nagrodę przetwarzanie.
„Był czas około 30 lat temu, kiedy wielu naukowców – i ogółu społeczeństwa – uważało, że… my znalazłby [jeden] gen ADHD, choroby afektywnej dwubiegunowej, autyzmu i tak dalej” — powiedział dr Joel Nigg w ostatnie seminarium internetowe ADDitude. „To jest ewidentnie błędne. Teraz, po 25 do 30 latach szeroko zakrojonych badań genetycznych, wiemy, że w te schorzenia zaangażowanych jest wiele genów; istnieje wiele nakładających się i genetycznych korelacji. I [wiemy], że geny nie wyjaśniają całej historii żadnego z tych warunków, pomimo dość znacznego wpływu genetycznego na wszystkie z nich”.
Według badania, od 84% do 98% typowych wariantów związanych z ADHD wydaje się wpływać na inne zaburzenia psychiczne, w tym zaburzenia ze spektrum autyzmu, depresję i schizofrenię. To koreluje z wysoki wskaźnik zachorowalności obserwowane wśród pacjentów z ADHD.
„Aż 80% dorosłych z ADHD ma przynajmniej jedno współistniejące zaburzenie psychiczne, podczas gdy ok. 60% dzieci z ADHD ma co najmniej jedno współwystępujące schorzenie” – napisała dr Theresa Cerulli w DODAWANIE artykuł o złożonym ADHD.
Znaczne nakładanie się genów stwierdzone w obecnym badaniu pomaga wyjaśnić częstość współistniejących chorób ADHD.
„Obecność współwystępujących stanów prawie zawsze utrudnia diagnozę, leczenie i rokowanie ADHD” – napisał Cerulli. „ADHD i choroby współistniejące mogą również wpływać na prezentację i nasilenie siebie nawzajem, co może komplikować wykrywanie i leczenie objawów.
Ta metaanaliza ADHD GWAS jest największą jak dotąd. Naukowcy przeanalizowali dwa razy więcej przypadków ADHD i zidentyfikowali ponad dwukrotnie więcej loci związanych z ADHD w porównaniu z GWAS z 2019 r. 2 Badanie to pomogło ustalić rolę wspólnych wariantów w ADHD; obecne badanie jest zaktualizowaną metaanalizą GWAS.
„Wyniki pogłębiają naszą wiedzę na temat biologii leżącej u podstaw ADHD i ujawniają nowe aspekty wielogenowości architektura ADHD, jej związek z innymi fenotypami i jej wpływ na domeny poznawcze” – napisali badacze.
W badaniu wzięło udział 186 843 osób z ADHD, 38 691 osób z grupy kontrolnej i przeanalizowano dane dotyczące ponad 6 milionów wariantów.
Zobacz źródła artykułów
1Demontis, D., Walters, G. B., Athanasiadis G., Walters R., Therrien K., Nielsen T. T., …Børglum, A. D. (2023). Analizy całego genomu ADHD identyfikują 27 loci ryzyka, udoskonalają architekturę genetyczną i obejmują kilka domen poznawczych. Genetyka przyrody, 55(2), 198–208. doi: 10.1038/s41588-022-01285-8
2 Demontis, D., Walters, RK, Martin, J. i in. (2019). Odkrycie pierwszych znaczących loci ryzyka w całym genomie dla zespołu nadpobudliwości psychoruchowej z deficytem uwagi. Nat Genet 51, 63–75. https://doi.org/10.1038/s41588-018-0269-7
- Świergot
Od 1998 roku miliony rodziców i dorosłych zaufało poradom ekspertów i wsparciu ADDitude, aby lepiej żyć z ADHD i powiązanymi z nim problemami zdrowia psychicznego. Naszą misją jest być Twoim zaufanym doradcą, niezachwianym źródłem zrozumienia i wskazówek na ścieżce do dobrego samopoczucia.
Uzyskaj bezpłatne wydanie i bezpłatny eBook ADDitude, a także zaoszczędź 42% od ceny okładkowej.
