Dlaczego u niektórych dzieci utrzymują się ciężkie objawy ADHD

17 marca 2016 r. Dobrze wiadomo, że ADHD ma podłoże genetyczne. Teraz naukowcy z Lecco we Włoszech zidentyfikowali konkretną mutację genu, która wydaje się być bezpośrednio związana z utrzymującymi się objawami ADHD. Zespół, który był pionierem w pięcioletnim badaniu podłużnym na ponad 400 włoskich dzieciach, zidentyfikował mutację w podjednostce 2B receptora N-metylo-D-asparaginianu (NMDA) […]

17 marca 2016 r

Dobrze wiadomo, że ADHD ma podłoże genetyczne. Teraz naukowcy z Lecco we Włoszech zidentyfikowali konkretną mutację genu, która wydaje się być bezpośrednio związana z utrzymującymi się objawami ADHD.

Zespół, który był pionierem pięcioletniego modelu podłużnego nauka u ponad 400 włoskich dzieci zidentyfikowano mutację w genie podjednostki receptora N-metylo-D-asparaginianowego (NMDA) 2B - kęs, który jest zwykle skrócony do Grin2b. Dzieci z mutacją na Grin2b wykazywały trwałe objawy ADHD przez cały okres badania; mieli także mniejsze przednie kory zakrętu obręczy, obszar mózgu związany z uwagą, rozpoznawaniem błędów i motywacją.

„Moja hipoteza jest taka, że ​​jeśli masz uporczywy ADHD, prawdopodobnie masz jakieś podłoże genetyczne jako podstawę” powiedziała Maria Nobile, M.D., Ph. D., jeden z głównych badaczy, którzy przedstawili badanie. Mówi, że jeśli wyniki można powtórzyć, może to zmienić sposób leczenia ADHD.

Nie wszystkie dzieci z uporczywym ADHD miały mutację Grin2b, co doprowadziło badaczy do wniosku, że nawet jeśli mutacja jest przyczyną uporczywego ADHD, prawdopodobnie nie jest to jedyne wytłumaczenie.

„Inni [bez mutacji Grin2b] to być może dzieci z ADHD z rozbitą rodziną, z wadami społeczno-ekonomicznymi, więc są bardzo narażone na czynniki środowiskowe” Powiedział Nobile.

Badanie skupiło się na 250 dzieciach z ADHD oraz 151 ich neurotypowym rodzeństwie. Badanie zostało podzielone na trzy fazy: pierwsza była oceną wyjściową w celu znalezienia obecności ADHD lub powiązanych warunków. Drugi etap - przeprowadzony pięć lat później - ponownie ocenił te czynniki, aby śledzić zmiany w czasie. W trzeciej fazie badani mieli morfologiczne i funkcjonalne MRI oraz testy neuropsychologiczne, a także analizę genetyczną.

Trwały ADHD spadł z 29,9 procent dzieci w pierwszej fazie do 8,7 procent w po drugie, potwierdzając wcześniejsze badania i niepotwierdzone dowody sugerujące, że objawy ADHD zmniejszają się czas. Analiza genetyczna wykazała jednak, że u dzieci z genem Grin2b istnieje większe prawdopodobieństwo wystąpienia ciężkich objawów ADHD zarówno w teście podstawowym, jak i podczas obserwacji kontrolnej pięć lat później.

Gen Grin2b pojawił się wcześniej w badaniach zdrowia psychicznego. Został powiązany z zaburzeniami neurologicznymi i psychicznymi, trudnościami z pamięcią i został znaleziony u dzieci, które próbowały popełnić samobójstwo.

Nobile i jej zespół planują przeprowadzić badania kontrolne, aby sprawdzić, czy te trendy dotyczące Grin2b utrzymują się, i sprawdzić, czy można zidentyfikować więcej genów za pomocą linków do ADHD lub problemów behawioralnych. Na razie, powiedziała„Mamy gen, potem mamy strukturę mózgu, a potem fenotyp - prawdopodobnie tak wpływ Grin2b na koncentrację uwarunkowany jest morfologią mózgu, ale muszę to zbadać to.“

Zaktualizowano 6 kwietnia 2017 r